雙雙攜帶隱性遺傳病基因，夫妻倆人卻都不知道，導(dǎo)致第一胎孩子出生21天就夭折。所以在第二胎剛懷孕就去做基因檢測，在確定胎兒并未攜帶致病基因后，于近日產(chǎn)下健康男嬰。這也是我省首例“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”（CAH）進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷后出生的健康寶寶。

　　據(jù)了解，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡稱CAH）是一種基因隱形遺傳病，發(fā)病率約為萬分之一，臨床表現(xiàn)為雄激素過多引起男性化，嚴(yán)重者在出生后1～4周內(nèi)出現(xiàn)低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象導(dǎo)致病人死亡。

　　今年年初，剛懷孕的小敏來省婦幼保健院檢查，接診時(shí)，省婦幼遺傳室主任強(qiáng)榮得知，在兩年前小敏曾生育過一個(gè)臨床高度懷疑CAH的女嬰，但還未來得及進(jìn)一步確診，女嬰就在出生后21天夭折。獲知可疑病史后，強(qiáng)榮調(diào)取了小敏第一個(gè)孩子新生兒疾病篩查的血片，進(jìn)行基因分子診斷，最終確診女嬰為CAH患兒。

　　隨后，醫(yī)院又對小敏夫婦倆進(jìn)行基因測序，發(fā)現(xiàn)二者均為致病基因攜帶者。通過種種檢測結(jié)果，最終證實(shí)了第一個(gè)孩子罹患CAH死亡，是因?yàn)榉蚱迋z同時(shí)將不好的致病基因遺傳給孩子的緣故。

　　既然夫妻倆都攜帶致病基因，為何他倆并未有發(fā)病的癥狀，卻又遺傳給嬰兒了？強(qiáng)榮介紹，CAH屬于隱性遺傳疾病，夫妻倆每人各攜帶一個(gè)致病基因，并不會發(fā)病，可恰恰他們的第一胎孩子就同時(shí)遺傳了他倆的兩個(gè)致病基因，所以一出生就夭折了。

　　按照醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)，小敏夫妻的第二胎孩子，依然有25%再次患上和第一個(gè)孩子相同疾病的風(fēng)險(xiǎn)。所以今年6月，醫(yī)院就建議小敏做產(chǎn)前基因診斷。通過羊膜穿刺術(shù)提取了胎兒DNA，對羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測。

　　經(jīng)多途徑反復(fù)驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)胎兒的遺傳物質(zhì)DNA并沒有攜帶可能引起CAH的突變基因，排除了胎兒出生后患此疾病的可能。得知這一結(jié)果后，小敏夫婦倆才放心。近日，小敏順利產(chǎn)下一名男嬰，經(jīng)新生兒疾病篩查檢測各項(xiàng)指標(biāo)正常。

　　強(qiáng)榮介紹，由于遺傳因素和環(huán)境因素的影響，目前我國仍有5.6%的先天缺陷嬰兒出生。CAH這類疾病以前也在嬰兒中發(fā)現(xiàn)過，但是由于父母忽略產(chǎn)前診斷，所以都造成不可逆的后果。希望有遺傳疾病的高危人群，通過產(chǎn)前診斷，減少先天缺陷患兒的出生，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。