雖然被戈謝病困擾，但笑容仍不時出現(xiàn)在鄧怡芳的臉上，她希望自己不是靠別人的捐助活著攝/法制晚報 記者 洪煜

罕見病病友們組建的“螢火蟲”合唱團，昨晚成功公演，他們自比脆弱的螢火蟲，用自己的方式來“發(fā)光” 攝/法制晚報 記者 洪煜

原標題：孤兒病患者救命藥斷檔

法制晚報訊（記者 劉汩） 戈謝病，以100多年前發(fā)現(xiàn)者的名字命名，是發(fā)病率僅十萬分之一的罕見病（也被稱作“孤兒病”），每年治療花銷過百萬。

鄧怡芳，北京7名在冊的戈謝病患者之一。確診兩年來，醫(yī)保福祉的光芒還未照進她的生活。籌款、尋藥，成了她和家人每天最重要的事。

鄒正濤，確診戈謝病已23年，組織發(fā)起全國唯一的戈謝病關愛中心。該中心的一個公益項目——“螢火蟲合唱團”昨晚成功舉辦演唱會，作為團長的他希望以此引來更多關注戈謝病的目光，乃至對現(xiàn)狀實質的改變。

現(xiàn)狀

患上罕見病一年花費過百萬

8月底，鄒正濤正籌備著新一屆病友會，外地戈謝病患者小振人的死訊傳來。沉默良久，他不知道該對這名小病友的離開說些什么。

1歲半時確診，最后階段是每晚數(shù)十次的抽搐，小振人經(jīng)歷著戈謝病Ⅲ型患者所要經(jīng)歷的一切。孩子最后唱了首《世上只有媽媽好》，給拋棄他的母親。

病友會上，來了十多位兒童戈謝病患者，腫大的腹部和純真的面龐一樣引人注意。脾臟腫大是戈謝病的主要癥狀之一，進而還有對骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)的影響，只有長期服用藥物才可以有效緩解。

小振人走后，爺爺想把剩下的幾劑“思而贊”轉贈。這幾乎是國內目前能拿到的唯一治療戈謝病的有效藥物，珍貴的意義只有患者和家人才能了解。因其疾病的罕見且藥物稀缺，這些藥物被形象地稱為“孤兒藥”。

鄒正濤介紹，患者所要使用的“思而贊”的劑量由體重決定，“兒童每年的花費是幾十萬，成年后則可能要過百萬。”

發(fā)病、確診、無法負擔費用，這也是包括戈謝病在內大部分罕見病家庭在國內的現(xiàn)狀，他們無法從醫(yī)保體系中得到更多的幫助。

北京協(xié)和醫(yī)學院醫(yī)學遺傳系教授黃尚志也出席了這次病友會，幾年來接觸戈謝病患者的經(jīng)歷，讓他體會到：“這是一件很矛盾的事，發(fā)現(xiàn)有藥可治，但卻無力負擔。”

未納入醫(yī)保有藥治無力負擔

昨晚，由罕見病患者組成的“螢火蟲合唱團”成功舉行公演。它的主唱鄧怡芳也是一名戈謝病患者。

2011年4月，父母并沒有在第一時間將確診的消息告訴鄧怡芳。直到幾個月后，高考結束，她被北方工業(yè)大學錄取，才從母親口中聽到了“戈謝病”這個字眼。

相關的癥狀隨之而來，最嚴重時，鄧怡芳的脾臟比常人大出30倍。相比身形上的異常，更讓父母擔心的是，脾臟腫大有可能帶來的心臟異位，進而大出血累及生命。

不過現(xiàn)在，這個21歲的姑娘已經(jīng)習慣了。量制演出服時，她和其他團員一起，“調侃”自己那有異于身形的腰圍。她甚至給自己取了個網(wǎng)名，叫“怡芳愛小脾”。

從某種意義上來說，鄒正濤和小振人是幸運的，他們均在“思而贊”生產(chǎn)公司——健贊公司的贈藥計劃中。

而北京7名在冊的戈謝病患者中，鄧怡芳是唯一一個自費用藥的。當她確診時，贈藥計劃已不再接受新的成員。

注射一種叫“思而贊”的制劑可以有效緩解癥狀，但它的價格是驚人的。

從第一次用藥至今的一年時間里，她的治療費用近百萬元。如果按照體重計算，她每個月需要注射兩次藥物，花費近19萬元。與之形成鮮明對比的，是鄧怡芳家每月6000元的收入。

鄧怡芳的母親每周都去“打攪”醫(yī)生，問有沒有藥。一年前的生日，鄧怡芳收到一份藥劑作為禮物。只是對于這個工薪家庭來說，靠舉債、捐贈支撐，不知道還能維持多久。

鄧怡芳開始了自己的努力。她在給有關部門的信中寫道，希望將罕見病納入醫(yī)保。

戈謝病，是溶酶體糖脂貯積癥中較常見的一種，為常染色體隱性遺傳。 在總體人口中，影響的概率是1/10萬， 我國的發(fā)病率在1/200,000～1/500,000，全國患者約300多名，其中北京的在冊患者為7人。

困境

救助計劃縮減救命藥沒按時來

即便是納入贈藥計劃的鄒正濤和小振人，他們的幸運也止于2009年。小振人去世前，孩子的爺爺本打算再來趟北京。2009年之后，小振人所在贈藥項目提供的藥品逐漸減少，“想來看看，能不能多找到些藥。”

同樣的問題也曾困擾過鄒正濤，他自1997年開始接受思而贊生產(chǎn)廠家——美國健贊公司的免費救助。但2009年，一向準時到來的藥物竟然“爽約”。

根據(jù)資料顯示，自2009年7月開始，國內思而贊慈善贈藥工作已由世界健康基金會正式轉交至中華慈善總會。鄒正濤在與中華慈善總會罕見病救助辦公室聯(lián)系時才得知，美國健贊公司因生產(chǎn)出現(xiàn)困境，藥物生產(chǎn)大大減少。

根據(jù)鄒正濤的說法，一段時間里，項目中成人患者的贈藥幾乎停止，兒童患者的贈藥也有所減少，“那段時間就是硬挺著，從骨頭縫里疼。”

本版文/記者劉汩